W chorzowskim Zespole Szpitali Miejskich nastąpił przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Po raz pierwszy, noworodek z tą diagnozą został poddany terapii genowej. Dziecko otrzymało lek Zolgensma, który przez wiele lat był uważany za najdroższy lek na świecie.
Jak działa terapia genowa?
Terapia genowa, którą zastosowano w chorzowskim szpitalu, polega na jednorazowym podaniu dożylnym transgenu za pośrednictwem nośnika wirusowego. Transgen ten zawiera fragment DNA, który ma za zadanie uzupełnić uszkodzony gen SMN, odpowiedzialny za wystąpienie choroby SMA.
Koszty terapii genowej
Lek Zolgensma, użyty w procesie leczenia w Chorzowie, przez długi czas nosił tytuł najdroższego leku na świecie. Producent leku ustalił jego cenę detaliczną na 2,125 mln dolarów za opakowanie, co przekłada się na około 9 mln złotych za jedną dawkę.
Jednak warto dodać, że od 1 września 2022 roku, lek Zolgensma jest refundowany przez NFZ w Polsce. Refundacja dotyczy leczenia dzieci z SMA, które nie ukończyły jeszcze 6 miesięcy życia, zostały objęte programem badań przesiewowych noworodków i które nie były wcześniej leczone innym lekiem na SMA.
Najdroższy lek świata
Chociaż Zolgensma przez długi czas nosiła tytuł najdroższego leku, to obecnie ten „tytuł” przysługuje lekowi Hemgenix. Jest to terapia genowa przeznaczona dla pacjentów z hemofilią typu B. Lek ten został zarejestrowany przez amerykańską agencję ds. leków i bezpieczeństwa żywności (FDA) pod koniec 2022 roku. Jedna dawka tego leku kosztuje aż 3,5 mln dolarów.
Podsumowanie
Terapia genowa to nadzieja dla wielu pacjentów z różnymi schorzeniami genetycznymi, takimi jak SMA. Chociaż koszty takiego leczenia są obecnie bardzo wysokie, refundacja przez NFZ i dalsze badania w tej dziedzinie mogą przyczynić się do większej dostępności tych nowoczesnych metod leczenia dla pacjentów w Polsce.